Guz Wilmsa (nerczak zarodkowy). Diagnoza, przyczyna choroby, leczenie.❣️Wilms' tumor (nephroblastoma). Diagnosis, cause, treatment.‼️

Guz Wilmsa (nerczak zarodkowy) to nowotwór nerki o bardzo wysokim stopniu złośliwości. W tym tekście znajdziesz ważne informacje o chorobie, jej postaciach, jak często i dlaczego dzieci na nią chorują, jakie są jej objawy, jak je diagnozuje się, jak się je leczy i jakie są ich szanse na wyleczenie z tej postaci nowotworu.

Co to jest guz Wilmsa?

Guz Wilmsa jest nowotworem nerki o bardzo wysokim stopniu złośliwości. Nazywa się takżenerczakiem zarodkowym ‘nefroblastoma’ (część słowa „nefro” oznacza nerkę, a część „blastoma” oznacza nowotwór). Guz otrzymał swoją nazwę od niemieckiego chirurga z Heidelbergu, Maxa Wilmsa. Na przełomie XIX i XX wieku Max Wilms po raz pierwszy zbadał tę chorobę i szczegółowo ją opisał.

Guz Wilmsa powstaje ze zmutowanej prymitywnej tkanki. Tkanka tego nowotworu przypomina embrionalną tkankę nerkową, czyli tę, która zaczyna się rozwijać w trakcie wewnątrzmacicznego rozwoju organizmu i może składać się z różnych typów tkanek. 

Najczęściej guz nerki zawiera komórki progenitorowe nerek (blastoma). Ale może również zawierać inne typy tkanek, które dojrzały w różnym stopniu, takie jak tkanka łączna, mięśnie, chrząstka i tkanka nabłonkowa. Dlatego nerczak zarodkowy nazywany jest także „guzem mieszanym”.

Złośliwość nerczaka zarodkowego polega na tym, że rośnie on bardzo szybko i wcześnie zaczyna dawać przerzuty. Około 15% dzieci ma już przerzuty w momencie rozpoznania guza Wilmsa. Według statystyk w Niemczech jest to tylko 11% dzieci, ponieważ kraj ma bardzo rozwinięty system badań profilaktycznych dzieci. Większość przerzutów zlokalizowana jest w węzłach chłonnych [węzłach chłonnych] wokół nerek, a także w płucach. W pojedynczych przypadkach stwierdza się przerzuty w wątrobie. Jeśli choroba jest w późnym stadium, przerzuty występują także w kościach, w ośrodkowym układzie nerwowym i poza jamą brzuszną. U około 5% dzieci guz Wilmsa początkowo rozwija się w dwóch nerkach, a nie w jednej. W tych przypadkach tkanka, z której wyrasta nerczak wielopostaciowy, jest tzw. pozostałościąnefrogenną. Oznacza to, że jest to niedojrzała embrionalna tkanka nerkowa, która jest uważana za prekursor guza Wilmsa.

Nefroblastoma częściej niż inne nowotwory wieku dziecięcego dotyka dzieci z określonymi anomaliami (wadami rozwojowymi) i/lub dziedzicznymi zespołami nowotworowymi (więcej szczegółowych informacji znajdziesz w w części poświęconej przyczynom choroby).

Jakie są objawy choroby?

Początkowo z powodu guza Wilmsa dzieci nie odczuwają żadnych dolegliwości bólowych i na nic się nie skarżą. Najczęściej u chorych dzieci pojawia się gruby brzuch, który wydaje się doprzodu. Rodzice tłumaczą to dobrym apetytem. U około 10% dzieci podczas jednego z rutynowych badań pediatra przypadkowo stwierdza guz po palpacji brzucha. Jednak u dziecka nie występują żadne objawy. Rzadko pierwszym objawem choroby u dziecka jest ból brzucha lub krew w moczu [krwiomocz]. Niektóre dzieci odczuwają ból pleców, co może wskazywać na nowotwór nerek. U dziecka może również wystąpić wysoka gorączka, niestrawność (taka jak zaparcia lub biegunka), utrata masy ciała, wysokie ciśnienie krwi i kaszel z powodu przerzutów do płuc. Ponadto należy uważnie monitorować, czy u dziecka nie występują pewne anomalie w rozwoju niektórych narządów lub któryś z zespołów genetycznych (więcej informacji można znaleźć w części „Dlaczego u dzieci choruje się na nerczaka zarodkowego?”).

Jak diagnozuje się guz Wilmsa?

Jeżeli historia chworoby (anamneza) dziecka i wyniki badania zewnętrznego nasuwają u pediatry podejrzenie, że u dziecka występuje guz Wilmsa lub inny guz nerki, wówczas lekarz

kieruje dziecko do poradni, która specjalizuje się w tej postaci nowotworu nowotworu (Poradnia Onkologii Dziecięcej). Ponieważ jeśli podejrzewa się guz nerki, należy wykonać różne testy i badania. Po pierwsze, aby potwierdzić podejrzenie diagnozy. Po drugie, jeśli diagnoza zostanie potwierdzona, specjaliści muszą dowiedzieć się, jaki konkretny rodzaj nowotworu ma dziecko i jak daleko choroba rozprzestrzeniła się po całym organizmie. Tylko odpowiadając na te pytania, możemy optymalnie zaplanować taktykę leczenia i określić rokowanie choroby.

Jakie badania obrazowe są potrzebne, aby wykryć guz?

Oprócz badania zewnętrznego, najważniejszymi metodami diagnostyki obrazowej pozwalającymi na postawienie diagnozy są ultrasonografia (USG), rezonans magnetyczny (RM), a w niektórych przypadkach tomografia komputerowa (TK, czasami wykonywana ze środkiem kontrastowym [środek kontrastowy], czasami bez). Za ich pomocą guz Wilmsa można odróżnić od innych chorób nerek z pewnością 95% lub wyższą. Inne choroby nerek obejmują na przykład nowotwory nerek wyrastające z własnej tkanki nerki, takie jak mięsak jasnokomórkowy, guz rabdoidalny, rak nerkowokomórkowy, wrodzony nerczak mezoblastyczny i inne bardzo rzadkie nowotwory nerki.

Również inne nowotwory złośliwe rzadko rozwijają się w nerkach, na przykład chłoniak, nerwiak niedojrzały i bardzo rzadko mięsak. Na podstawie zdjęć specjaliści mogą bardzo dokładnie określić wielkość guza i stopień jego rozprzestrzenienia się po całym organizmie, czyli określić stadium choroby.

Warunki postawienia jak najdokładniejszej diagnozy: badania obrazowe nowotworu muszą być wykonywane na sprzęcie o bardzo dobrej jakości obrazu i muszą być wykonywane przez doświadczonego specjalistę. Jest to szczególnie ważne, ponieważ w Europie, w przeciwieństwie do Ameryki Północnej, wyniki analizy histologicznej guza w celu potwierdzenia trafnego rozpoznania (czyli pobranie próbki tkanki nowotworowej, a następnie zbadanie jej pod mikroskopem) zwykle wykonuje się po wstępnym leczeniu farmakologicznym (chemioterapia przedoperacyjna). (Patrz rozdział poświęcony analizie próbek tkanki nowotworowej).

Jakie badania i analiza wykonuje się przed rozpoczęciem leczenia?

W zależności od tego, jaki rodzaj leczenia jest planowane, przed jego rozpoczęciem specjaliści mogą wykonać dodatkowe badania i analiza, aby sprawdzić pracę poszczególnych narządów. Przed kursami chemioterapii [chemioterapii] przede wszystkim sprawdzają pracę serca i wykonują echokardiogram – echokardiogram. Sprawdzają także słuch (audiometrię) i wykorzystują metody diagnostyczne medycyny nuklearnej, aby sprawdzić pracę nerek. Jeśli w trakcie leczenia wystąpią jakiekolwiek zmiany, na podstawie tych wstępnych danych specjaliści będą mogli lepiej ocenić sytuację i wprowadzić niezbędne korekty.

Analiza próbek tkanek (biopsja)

Jeśli obrazy wyraźnie potwierdzają diagnozę, biopsję wykonuje się dopiero po zakończeniu chemioterapii przedoperacyjnej. Następnie tkankę nowotworową bada się pod mikroskopem (analiza histologiczna) i przeprowadza się molekularną analizę genetyczną. Próbki tkanki nowotworowej pobiera się podczas operacji, gdy guz jest usuwany. Tylko w rzadkich wątpliwych przypadkach na samym początku wykonuje się biopsję - biopsję trepanową lub biopsję cienkoigłową.

Stopień choroby / stadia guza Wilmsa.

Jak leczy się guz Wilmsa?

Dzieci z guzem Wilmsa powinni być leczeni wyłącznie przez lekarzy z klinik dziecięcych specjalizujących się w onkologii dziecięcej. To właśnie tam pracują wysoko wykwalifikowani specjaliści (lekarze, pielęgniarki) posiadający specjalizację z onkologii dziecięcej, biegli w nowoczesnych programach terapeutycznych. Również w takich szpitalach lekarze różnych specjalności należą do różnych grup roboczych. Wszyscy lekarze są w stałym kontakcie, wspólnie omawiają i zarządzają swoimi pacjentami oraz opracowują plany leczenia. Wszystkie programy terapii są regularnie udoskonalane.

Celem każdego programu terapeutycznego jest możliwie najłagodniejsze leczenie dziecka, a jednocześnie zminimalizowanie (w miarę możliwości) ryzyka ewentualnych powikłań ubocznych w trakcie leczenia i odległych konsekwencji po jego zakończeniu.

WSZYSTKIE MATERIAŁY MAJĄWYŁĄCZNIE CHARAKTER INFORMACYJNY! Jeśli zauważysz co najmniej 3 podobne objawy, powinieneś jak najszybciej zgłosić się do lekarza.

Wilms' tumor (nephroblastoma) is a very high-grade kidney cancer. In this text, you will receive important information about the disease, its forms, how often children get it and why, what are the symptoms, how the diagnosis is established, how children are treated and what are their chances of being cured of this form of cancer.

What is Wilms' tumor?

Wilms' tumor is a very high-grade solid tumor of the kidneys. It is also called nephroblastoma (the part of the word "nephro" means kidney, and "blastoma" means tumor). The tumor got its name from the German surgeon from Heidelberg Max Wilms. At the turn of the last century, Max Wilms studied this disease and was the first to describe it in detail.

Wilms' tumor arises from mutated primitive tissue. The tissue of this tumor resembles embryonic kidney tissue, that is, the tissue that begins to develop during the intrauterine development of the body, and can consist of different types of tissue. Most often, a kidney tumor contains kidney precursor cells (blastema). But it can also contain other types of tissue that have matured to varying degrees, such as connective tissue, muscle, cartilage and epithelial tissue. Therefore, nephroblastoma is also called a "mixed tumor".

The malignancy of nephroblastoma is that it grows very quickly and begins to metastasize early. About 15% of children already have metastases at the time they are diagnosed with Wilms' tumor. According to statistics, in Germany this is only 11% of children, since the country has a very well-developed system of preventive examination of children. Most metastases are found in the lymph nodes [lymph nodes] around the kidneys, as well as in the lungs. In isolated cases, metastases are found in the liver. If the disease is at an advanced stage, metastases are also found in the bones, in the central nervous system, and outside the abdominal cavity. In about 5% of children, Wilms' tumor initially grows in both kidneys, not just one. In these cases, the tissue from which nephroblastoma grows is the so-called nephrogenic remnants. That is, it is immature embryonic kidney tissue, which is considered a precursor to Wilms' tumor.

More often than with other childhood cancers, nephroblastoma affects children with certain anomalies (developmental defects) and/or hereditary cancer syndromes (for more details, see the section on the causes of the disease).

What are the symptoms of the disease?

At first, children with Wilms' tumor do not feel any pain and do not complain about anything. Most often, children with the disease develop a fat belly and it seems to "bulge" forward. Parents explain this by a good appetite. In about 10% of children, the pediatrician accidentally finds a tumor during one of the routine medical examinations after palpating the abdomen. At the same time, the child has no symptoms. Rarely, the first symptom of the disease in a child is abdominal pain, or blood in the urine [hematuria]. Some children develop back pain, and this may indicate a tumor in the kidneys. The child may also develop a high fever, indigestion (for example, constipation or diarrhea), weight loss, high blood pressure, and a cough due to metastases [metastases] in the lungs. In addition, it is necessary to closely monitor if the child has certain abnormalities in the development of some organs, or one of the genetic syndromes (for more details, see the section "Why do children get nephroblastoma?").

How is Wilms' tumor diagnosed?

If the child's medical history (anamnesis) and the results of an external examination [external examination] make the pediatrician suspect that the child has a Wilms' tumor or some other kidney tumor, then the doctor refers the child to a clinic that specializes in this form of cancer (a pediatric oncology clinic). If a kidney tumor is suspected, then it is necessary to conduct various tests and studies. Firstly, in order to confirm the suspected diagnosis. Secondly, if the diagnosis is confirmed, then specialists must find out what specific type of tumor the child has and how far the disease has spread throughout the body. Only by answering these questions, we can optimally plan the treatment tactics and give a prognosis for the disease.

What visual diagnostics are needed to find a tumor?

In addition to external examination, the most important diagnostic imaging methods for diagnosis are ultrasound (US), magnetic resonance imaging (MRI), and in some cases computed tomography (CT, sometimes performed with a contrast agent [contrast agent], sometimes without it). With their help, Wilms' tumor can be distinguished from other kidney diseases with a reliability of 95% or higher. Other kidney diseases include, for example, kidney tumors that grow from the kidney's own tissue, such as clear cell sarcoma, rhabdoid tumor, renal cell carcinoma, congenital mesoblastic nephroma, as well as other very rare tumors of the kidneys. Also other malignant tumors rarely grow in the kidneys, such as lymph, neuroblastoma, and very rarely sarcoma. Based on the images, specialists can very accurately determine the size of the tumor and how much it has already spread throughout the body, that is, determine the stage of the disease.

Conditions for making the most accurate diagnosis: these tumor visualization studies must be performed on equipment with very good image quality and must be done by an experienced specialist. This is especially important, since in Europe, unlike North America, the results of a histological analysis of the tumor to confirm an accurate diagnosis (that is, they take a sample of tumor tissue and then examine it under a microscope) are usually done after preliminary drug treatment (preoperative chemotherapy) (see the section on analyzing tumor tissue samples).

What tests and studies are done before treatment?

Depending on what type of treatment is planned, before it begins, specialists can do additional tests and studies to check how certain organs are working. Before chemotherapy [chemotherapy], the heart is checked first and an echocardiogram is performed. They also check your hearing (audiometry) and use nuclear medicine diagnostic methods to see how your kidneys are working. If any changes occur during treatment, specialists can use this initial data to better assess the situation and make the necessary adjustments.

Tissue sample tests (biopsy)

If the images clearly confirm the diagnosis, a biopsy is performed only after a course of preoperative [preoperative] chemotherapy. The tumor tissue is then examined under a microscope (histological analysis) and a molecular genetic analysis is performed. Tumor tissue samples are taken during surgery when the tumor is removed. Only in rare, questionable cases is a biopsy performed at the very beginning - a trephine biopsy or a fine needle biopsy.

How is Wilms' tumor treated?

Children with Wilms' tumor should only be treated by doctors from pediatric clinics with a specialization in pediatric oncology. The treatment should be made by highly qualified specialists (doctors, nurses) specializing in pediatric oncology work, who are proficient in modern therapy programs. Also in such hospitals, doctors of different profiles are included in different working groups. All doctors are constantly in close contact, they discuss and manage their patients together and make treatment plans. All therapy programs are regularly improved.

The goal of any therapy program is to cure a child in the most gentle mode and at the same time to minimize (as much as possible) the risks of possible side effects during treatment and long-term consequences after its completion.

ALL SUCH INFORMATION IS PROVIDED TO YOU FOR INFORMATIONAL PURPOSES ONLY ! If you have found at least 3 similar symptoms, you should consult a doctor as soon as possible.