Genetic diseases in children: what is important for parents to know❣️Choroby genetyczne u dzieci: co ważne jest, aby rodzice wiedzieli‼️

Genetic diseases are disorders caused by mutations or abnormalities in genes that can be inherited or occur during embryonic development. These diseases can be present at birth or appear later in life. They often lead to serious health problems, and diagnosing them is a key step towards effective treatment and support.
Causes of Genetic Diseases
Genetic diseases can occur for a variety of reasons, including:
Heredity. Many genetic diseases are passed down from parents to children through inheritance. This can be due to dominant or recessive genes. For example, if one parent carries a gene that causes a disease, it can affect the child’s health.
Gene mutations. Sometimes genetic diseases are caused by random mutations in genes that occur during cell division. These mutations may not be inherited and may occur randomly in new generations.
Chromosomal abnormalities. Some diseases are caused by changes in the structure of chromosomes. These can be either losses or additions of chromosomes. Examples of such diseases are Down syndrome (an extra chromosome 21) and Patau syndrome (three chromosomes 13).
Environmental influences. External factors such as infections, drugs, or toxic substances can influence the development of genetic diseases during pregnancy, when the baby's genetic structure is being formed.
Types of genetic diseases in children
Genetic diseases can be divided into several categories depending on how they are transmitted and what parts of the body they affect. 

1. Autosomal dominant inherited diseases

These are diseases in which one copy of the mutated gene is enough for the disease to manifest in a child. Usually, such diseases develop at a later age, but their signs can also appear in childhood.
Examples:
Huntington's chorea is a neurodegenerative disease that leads to movement disorders, mental deterioration, and dementia.
Fibrous dysplasia is a disease in which normal tissue in the body is replaced by bone.
2. Autosomal recessive inherited diseases

For such diseases to manifest, a child must inherit two copies of the mutated gene - one from each parent. If a child inherits only one mutated copy of the gene, he will be a carrier of the disease, but will not get sick. Such diseases can manifest themselves from an early age.
Examples:
Cystic fibrosis is a disease that causes thick mucus to build up in the lungs, leading to frequent infections and respiratory problems.
Thalassemia is a disorder in the production of hemoglobin that can lead to anemia, weakness, and heart problems.
Phenylketonuria is a disorder of amino acid metabolism that can cause mental retardation if left untreated. 

3. Chromosomal diseases

Some genetic diseases are associated with abnormalities in the structure or number of chromosomes. This can happen if a cell is missing or has an extra chromosome. These diseases can be detected in infancy.
Examples:
Down syndrome (three-fold repetition of chromosome 21) - leads to mental retardation and physical abnormalities. Such children may have problems with the heart, hearing and other organs.
Klinefelter syndrome (extra X chromosome in boys) - often manifests itself in late childhood or adolescence with abnormalities in sexual characteristics and intelligence.
Turner syndrome - a woman has only one complete X chromosome, which can cause growth retardation and other endocrine problems. 

4. Mitochondrial Diseases

Mitochondrial diseases are caused by abnormalities in the mitochondrial DNA, which is passed down only through the mother's line. These diseases can affect many different body systems, including the cardiovascular, nervous, and muscular systems.
Examples:
Leishers syndrome - causes degeneration of the nervous system, vision, and motor impairment.
Mitochondrial myopathy - a disease that causes muscle weakness, fatigue, and breathing problems.
How are genetic diseases diagnosed?
Diagnosing genetic diseases in children may involve the following steps:
Genetic testing: DNA analysis to look for mutations in genes. This can be useful in diagnosing many genetic diseases.
Prenatal testing: In some cases, it is possible to test for genetic diseases before a baby is born. This may involve amniocentesis or testing the mother's blood.
Physical examination: Doctors can look for signs of genetic disorders, such as physical abnormalities, developmental delays, or other abnormalities.
Family history: Sometimes genetic disorders can be diagnosed by looking at your family history if there is a history of hereditary disorders in your family. 

Treatment of Genetic Diseases in Children
Unfortunately, many genetic diseases do not have a complete cure. However, with the development of medicine, there are opportunities to treat or alleviate the child's condition.
Gene therapy - in recent decades, there have been prospects for treating some genetic diseases with gene therapy. This involves introducing normal copies of defective genes into the patient's cells.
Medicines - for some diseases, drugs are being developed that help control symptoms or slow the progression of the disease.
Rehabilitation and supportive care - for children with genetic diseases, rehabilitation programs are important that help improve the quality of life, reduce symptoms, and maintain physical activity.
Genetic counseling - in the case of genetic diseases, parents can contact geneticists for advice and recommendations regarding the risks of passing the disease on to future generations.
Prevention of genetic diseases
Prenatal testing is one way that helps parents learn about possible genetic diseases in their future child. For families with high risk (for example, with hereditary diseases), genetic counseling before conception is also recommended.
Conclusion
Children's genetic diseases are serious disorders that can significantly affect the quality of life of both the child and his/her family. Early detection of diseases and the right approach to treatment can significantly improve the lives of patients and help them adapt. Today, there are innovative treatments, such as gene therapy, that give hope for future improvement of the condition of children with genetic diseases.

🙏🏻

Choroby genetyczne to zaburzenia związane z mutacjami lub nieprawidłowościami w genach, które mogą być dziedziczne lub wystąpić w trakcie rozwoju embrionalnego. Choroby te mogą być wrodzone lub ujawnić się w późniejszym wieku. Często prowadzą one do poważnych problemów zdrowotnych, a diagnoza takich schorzeń stanowi kluczowy krok w kierunku skutecznego leczenia i wsparcia.
Przyczyny chorób genetycznych
Choroby genetyczne mogą wystąpić z różnych powodów, w tym:
Dziedziczność. Wiele chorób genetycznych jest dziedziczonych przez rodziców na dzieci. Może to być spowodowane genami dominującymi lub recesywnymi. Na przykład, jeśli jeden z rodziców jest nosicielem genu powodującego chorobę, może to mieć wpływ na zdrowie dziecka.
Mutacje genetyczne. Czasami choroby genetyczne powstają w wyniku przypadkowych mutacji genów, do których dochodzi podczas podziału komórki. Mutacje te mogą nie być dziedziczne i pojawiać się losowo w kolejnych pokoleniach.
Nieprawidłowości chromosomowe. Niektóre choroby są spowodowane zmianami w strukturze chromosomów. Może to oznaczać utratę lub dodanie chromosomów. Przykładami takich chorób są zespół Downa (dodatkowy chromosom 21) i zespół Pataua (trzy chromosomy 13).
Wpływ środowiska zewnętrznego. Czynniki zewnętrzne takie jak infekcje, leki lub substancje toksyczne mogą mieć wpływ na rozwój chorób genetycznych w czasie ciąży, kiedy kształtuje się struktura genetyczna dziecka.
Rodzaje chorób genetycznych u dzieci
Choroby genetyczne można podzielić na kilka kategorii w zależności od sposobu ich przenoszenia i tego, które części ciała atakują. 

1. Choroby dziedziczne przekazywane w sposób autosomalny dominujący

Są to choroby, w przypadku których wystarczy jedna kopia zmutowanego genu, aby choroba ujawniła się u dziecka. Zazwyczaj tego typu choroby ujawniają się w późniejszym wieku, ale ich objawy mogą pojawić się już w dzieciństwie.
Przykłady:
Pląsawica Huntingtona jest chorobą neurodegeneracyjną, która prowadzi do zaburzeń ruchu, pogorszenia funkcji poznawczych i demencji.
Dysplazja włóknista to choroba, w przebiegu której normalna tkanka w organizmie zostaje zastąpiona przez kość.
2. Choroby dziedziczne przekazywane w sposób autosomalny recesywny

Aby taka choroba się ujawniła, dziecko musi odziedziczyć dwie kopie zmutowanego genu – po jednej od każdego rodzica. Jeśli dziecko odziedziczy tylko jedną zmutowaną kopię genu, będzie nosicielem choroby, ale nie zachoruje. Choroby te mogą ujawniać się już we wczesnym wieku.
Przykłady:
Mukowiscydoza to choroba powodująca gromadzenie się gęstego śluzu w płucach, co prowadzi do częstych infekcji i problemów z oddychaniem.
Talasemia to zaburzenie produkcji hemoglobiny, które może prowadzić do anemii, osłabienia i problemów z sercem.
Fenyloketonuria to zaburzenie metabolizmu aminokwasów, które może spowodować upośledzenie umysłowe, jeśli nie jest leczone.

3. Choroby chromosomalne

Niektóre choroby genetyczne są związane z nieprawidłowościami w strukturze lub liczbie chromosomów. Może się tak zdarzyć, jeśli komórka ma dodatkowy chromosom lub brakuje mu jednego. Choroby te można wykryć już w okresie niemowlęcym.
Przykłady:
Zespół Downa (potrójne powtórzenie chromosomu 21) – prowadzi do upośledzenia umysłowego i nieprawidłowości fizycznych. U takich dzieci mogą wystąpić problemy z sercem, słuchem i innymi narządami.
Zespół Klinefeltera (dodatkowy chromosom X u chłopców) – często ujawnia się w późnym dzieciństwie lub okresie dojrzewania, objawiając się zaburzeniami cech płciowych i inteligencji.
Zespół Turnera – u kobiety występuje tylko jeden kompletny chromosom X, co może powodować zahamowanie wzrostu i inne problemy endokrynologiczne.

4. Choroby mitochondrialne

Choroby mitochondrialne są związane z nieprawidłowościami w DNA mitochondrialnym, które jest przekazywane wyłącznie w linii matczynej. Choroby te mogą wpływać na różne układy organizmu, w tym układ sercowo-naczyniowy, nerwowy i mięśniowy.
Przykłady:
Zespół Leishera - prowadzi do zwyrodnienia układu nerwowego, pogorszenia wzroku i sprawności motorycznej.
Miopatia mitochondrialna to choroba powodująca osłabienie mięśni, zmęczenie i problemy z oddychaniem.
Jak diagnozuje się choroby genetyczne?
Diagnostyka chorób genetycznych u dzieci może obejmować następujące kroki:
Testy genetyczne: analiza DNA mająca na celu wykrycie mutacji w genach. Może to być przydatne przy diagnozowaniu wielu chorób genetycznych.
Badania prenatalne: W niektórych przypadkach możliwe jest wykonanie badań w celu wykrycia chorób genetycznych jeszcze przed narodzinami dziecka. Może to być amniopunkcja lub badanie krwi pobranej od matki.
Badanie fizykalne: Lekarze mogą szukać objawów zaburzeń genetycznych, takich jak nieprawidłowości fizyczne, opóźnienia rozwojowe lub inne nieprawidłowości.
Historia rodzinna: Czasami choroby genetyczne można zdiagnozować poprzez analizę historii rodzinnej, jeśli w rodzinie zdarzały się przypadki chorób dziedzicznych.
Leczenie chorób genetycznych u dzieci
Niestety, wiele chorób genetycznych nie ma możliwości całkowitego wyleczenia. Jednak wraz z rozwojem medycyny pojawiły się możliwości leczenia lub łagodzenia stanu dziecka.
Terapia genowa - W ostatnich dziesięcioleciach pojawiły się nadzieje na leczenie niektórych chorób genetycznych za pomocą terapii genowej. Polega ona na wprowadzeniu normalnych kopii wadliwych genów do komórek pacjenta.
Leki — w przypadku niektórych chorób opracowywane są leki, które mają pomóc w kontrolowaniu objawów lub spowolnieniu postępu choroby.
Rehabilitacja i opieka wspomagająca — w przypadku dzieci cierpiących na choroby genetyczne programy rehabilitacyjne odgrywają istotną rolę, gdyż pomagają poprawić jakość życia, złagodzić objawy i utrzymać aktywność fizyczną.
Poradnictwo genetyczne – w przypadku chorób genetycznych rodzice mogą zwrócić się do genetyków po poradę i zalecenia dotyczące ryzyka przekazania choroby przyszłym pokoleniom.
Zapobieganie chorobom genetycznym
Badania prenatalne to jedna ze metod, dzięki której rodzice mogą dowiedzieć się, czy u ich nienarodzonego dziecka występują choroby genetyczne. W przypadku rodzin o wysokim ryzyku (np. tych z chorobami dziedzicznymi) zaleca się również skorzystanie z poradnictwa genetycznego przed poczęciem.
Wniosek
Choroby genetyczne u dzieci to poważne zaburzenia, które mogą znacząco wpłynąć na jakość życia zarówno dziecka, jak i jego rodziny. Wczesne wykrycie choroby i właściwe podejście do leczenia może znacząco poprawić jakość życia pacjentów i pomóc im w adaptacji. Obecnie dostępne są innowacyjne metody leczenia, takie jak terapia genowa, które dają nadzieję na poprawę stanu zdrowia dzieci cierpiących na choroby genetyczne w przyszłości.